Genoma Puglia: lo screening neonatale cresce con l’analisi di altri 27 geni e 36 malattie

Cresce l’impatto del programma Genoma-Puglia, il pannello di analisi genetica che consente la diagnosi precoce di malattie rare o rarissime nei primi mesi di vita dei bambini. Il pannello è aumentato di altri 27 geni analizzati, sono ora in tutto 433, e di ulteriori 36 malattie diagnosticabili, raggiungendo così quota 597. Le nuove malattie inserite sono patologie cardiache, endocrinologiche, immunologiche, metaboliche e condizioni sindromiche. Questo ulteriore aggiornamento, avviato a partire dal primo gennaio 2026, è reso possibile dagli automatismi previsti dalla legge regionale istitutiva, primo caso in Italia, che rafforza ulteriormente questo programma di sanità pubblica “fondato – spiega Fabiano Amati, il proponente della legge – sull’idea che la prevenzione genetica non sia una sperimentazione o un progetto pilota, ma un diritto universale da esercitare alla nascita, in modo equo e sistematico”.

L’importanza della diagnosi precoce

Aumentando il numero dei geni e delle malattie diagnosticabili cresce la possibilità concreta di diagnosi precoce e dunque di cura tempestiva, e, in molti casi, di salvezza della vita. Come è già avvenuto sinora in decine di casi . Per il team del laboratorio di Genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile, che guida tutto il programma, cresce dunque la possibilità di intervento.

Genoma Puglia, un programma pioneristico

Genoma Puglia è un programma pionieristico e gratuito di screening genomico neonatale, unico nel suo genere in Italia e nel mondo, che analizza il DNA dei neonati pugliesi da una goccia di sangue per identificare precocemente centinaia di malattie genetiche rare, permettendo diagnosi tempestive e cure personalizzate, trasformando la prevenzione in pratica quotidiana e anticipando le malattie prima dell’insorgenza dei sintomi, anche con benefici per la prevenzione familiare.

Il programma è partito ufficialmente come fase pilota nel giugno 2024, per poi diventare un programma strutturale e universale per tutti i neonati pugliesi dal 1° aprile 2025, offrendo screening genetico gratuito per identificare precocemente malattie rare. E quest’anno cresce ancora.