Non solo farmaci: per oltre 2 mln di malati rari si punta anche su dispositivi medici, logopedia e supporto psicologico

Italia ai primi posti in Ue

Il Sottosegretario alla Salute con delega alle malattie rare On. Marcello Gemmato ha voluto essere presente per testimoniare il suo impegno su questo fronte: «Oggi inauguriamo la Campagna del Rare Disease Day 2026 dedicata all’accesso equo, tempestivo ed omogeneo alle terapie e trattamenti anche non farmacologici, come di consueto in collaborazione con Uniamo in qualità di coordinatore ufficiale della Campagna. Secondo i dati più recenti, l’Italia ha approvato 146 farmaci orfani sui 155 autorizzati da EMA, che significa il 94,2% del totale; un dato che ci colloca al secondo posto in Europa. Il nostro Paese è un punto di riferimento per la gestione delle malattie rare in Europa, ma esistono ancora diversi margini di miglioramento sui quali lavorare in un’ottica di sistema, tra questi senza dubbio la semplificazione dell’accesso attraverso procedure più snelle e una distribuzione territoriale sempre più efficiente».

Bergamotto (Mimit): filiera d’eccellenza

L’Italia è ormai da anni leader in Europa nel settore farmaceutico, che rappresenta uno dei settori più produttivi del nostro Paese. Così ha commentato il Sottosegretario di Stato On. Fausta Bergamotto: «Abbiamo il dovere di sostenere ogni strumento che possa fare la differenza nella vita delle persone con malattie rare: farmaci innovativi ma anche dispositivi medici e tecnologie diagnostiche d’avanguardia, che rappresentano, talvolta, l’unica risposta terapeutica. Sostenere questa filiera di eccellenza del Made in Italy significa crescere come sistema-Paese e mettere l’innovazione al servizio dei bisogni reali dei cittadini».

Il tema sostenibilità

Grazie agli incentivi economici pensati per le malattie rare (vedi il Regolamento Europeo Farmaci Orfani) e all’impegno di tante aziende e ricercatori stiamo assistendo allo sviluppo di terapie avanzate e innovative, ma anche di dispositivi medici ad alto contenuto tecnologico e digital therapies. Con il Drug Repurposing diamo nuova vita a farmaci già in uso. I punti oggi all’attenzione sono la sostenibilità economica di tutto questo e le modalità attraverso le quali rendiamo l’innovazione disponibile in maniera trasversale e simultanea sul territorio italiano. Il nostro Paese è oggi secondo in Europa per numero di farmaci disponibili dopo l’approvazione di EMA. Questo è un primato che non va sottovalutato. Qualche miglioramento può essere fatto sui tempi di approvazione, specialmente se riguardano farmaci per patologie completamente orfane o gravemente degenerative. Su questo tema si è così espresso il Presidente di Aifa Robert Nisticò: «Come Aifa siamo chiamati a portare l’innovazione al paziente, accelerando la disponibilità dei farmaci più promettenti. Ma dobbiamo anche adottare modelli nuovi e più flessibili per valutare le terapie in arrivo e riconoscerne il reale valore aggiunto. In questa prospettiva, la valutazione non può limitarsi al costo, quasi sempre elevatissimo, di questi prodotti, ma deve tenere conto dell’impatto complessivo sui sistemi sanitari e quindi, ad esempio, dei risparmi che un farmaco “risolutivo” può generare in termini di minori spese per prestazioni sanitarie e assistenziali. Per questo ritengo sia molto utile poter contare su dati solidi e condivisi con le Regioni e sul confronto continuo e proficuo con le associazioni dei pazienti».

Screening da implementare

La velocità di accesso ai farmaci e/o ad altri trattamenti è subordinata ad una diagnosi certa e incontrovertibile. Gli sforzi devono quindi concentrarsi anche sulla diminuzione dei tempi diagnostici, che sono ancora superiori ai 4 anni di media. Un pilastro fondamentale è rappresentato dallo Screening Neonatale Esteso. L’aggiornamento del panel nazionale, però, non è tempestivo; le Regioni attivano, quando possibile, progetti pilota, ma si creano situazioni in cui nascere in un luogo invece che in un altro può comportare una vita completamente diversa.

In merito all’aggiornamento del panel Sne si è soffermato il Direttore generale dell’Istituto Superiore di Sanità Andrea Piccioli: «Lo screening neonatale esteso è un programma unico a livello internazionale, che garantisce a tutti i bambini nati in Italia un accesso equo alla diagnosi precoce di circa 50 malattie genetiche. Il Centro di Coordinamento degli screening neonatali, istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità, ha il compito di assicurare un’implementazione omogenea del programma su tutto il territorio nazionale e di produrre le evidenze necessarie a superare le disuguaglianze territoriali. L’aggiornamento periodico del pannello delle patologie è essenziale per garantire appropriatezza clinica e massimo beneficio per la popolazione e richiede un processo fondato su solide basi scientifiche e su un monitoraggio continuo, attento all’equità di accesso, alla qualità clinica e alla sostenibilità del sistema”.