Il rischio genetico non è una diagnosi
I ricercatori hanno esaminato anche i punteggi di rischio poligenico, strumenti che combinano gli effetti di numerose varianti per stimare la predisposizione a patologie comuni. Considerando 28 condizioni, tra cui diabete, malattie cardiovascolari e schizofrenia, hanno osservato che la maggior parte delle persone rientrerebbe nella fascia di rischio genetico più elevato per circa tre malattie.
Il risultato va interpretato con cautela. Lo studio non ha verificato lo stato di salute dei partecipanti e non dimostra quindi che le persone classificate come geneticamente predisposte abbiano sviluppato o svilupperanno quelle patologie. Il rischio genetico è soltanto una componente di un quadro più ampio, nel quale intervengono età, ambiente, stile di vita, storia familiare e altri fattori clinici.
«La variabilità è la norma», sottolinea Caroline Wright, docente dell’Università di Exeter e autrice senior dello studio. Con la crescente diffusione del sequenziamento dell’intero genoma e degli screening predittivi, comprendere quante varianti siano normalmente presenti in ogni individuo diventa essenziale per evitare interpretazioni improprie dei risultati.
Il problema non è soltanto distinguere le varianti patogene da quelle innocue, ma anche capire che cosa significhino per quella specifica persona. Sintomi, familiarità e altri fattori di rischio devono concorrere alla valutazione clinica, senza trasformare un risultato genetico in una previsione inevitabile.
Le mutazioni nuove e l’età paterna
Lo studio ha esaminato anche le mutazioni de novo, comparse per la prima volta nel genoma di un individuo e non rilevabili in quello dei genitori. Nelle persone per le quali erano disponibili i dati familiari, ogni individuo presentava in media circa 63 nuove varianti di questo tipo. Il loro numero aumentava con l’età del padre al concepimento: circa 1,2 mutazioni in più per ogni anno di età paterna.
