Il Dna antico ha risolto un mistero medico vecchio di oltre 12mila anni, permettendo la diagnosi di una rara malattia genetica che che causa una grave riduzione della crescita e un marcato accorciamento degli arti: ad esserne affetti erano i due individui rinvenuti nel 1963 nella sepoltura della Grotta del Romito, in Calabria, che vennero deposti insieme stretti in un abbraccio e che il Dna ha identificato, verosimilmente, come madre e figlia.
Questo è il risultato dello studio internazionale pubblicato sul New England Journal of Medicine al quale hanno partecipato: l’Italia, guidato da Università Sapienza di Roma, l’Austria, con l’Università di Vienna, e il Belgio con l’Ospedale universitario di Liegi.
La scoperta dimostra come gli strumenti sviluppati per la genetica clinica moderna possano ridefinire la visione delle malattie rare nella preistoria, creando un ponte tra medicina, genomica e archeologia.
La sepoltura in questione risulta del Paleolitico superiore e i due individui sono stati identificati come un adulto (Romito1) più basso della media delle persone dell’epoca (145 cm) e un adolescente (Romito 2), caratterizzato da un marcato accorciamento degli arti e da una statura estremamente ridotta (110 cm).
L’esame delle ossa suggeriva la presenza di una rara malattia scheletrica chiamata displasia acromesomelica. Tuttavia, tale diagnosi non era stata mai confermata.
Per rispondere a questo interrogativo, e a quello sul sesso dei due individui, un team internazionale e multidisciplinare (di cui fanno parte ricercatori del Dipartimento di Storia, Antropologia, Religioni, Arte e Spettacolo della Sapienza; del Dipartimento di Antropologia Evoluzionistica dell’Università di Vienna; del Centro Ospedaliero Universitario di Liegi; e del Centre for Anthropology and Health (CIAS) dell’Università di Coimbra) ha estratto del DNA dall’orecchio interno, una delle fonti più affidabili negli scheletri antichi.
Le analisi genetiche hanno chiarito che entrambi gli individui fossero di sesso femminile e parenti di primo grado.
Inoltre, Romito 2 (l’adolescente) aveva entrambe le copie del gene NPR2 alterate, dato che conferma la diagnosi di displasia acromesomelica di tipo Maroteaux. La madre, invece, era portatrice di una sola copia mutata del gene, cosa che le ha impedito di sviluppare la malattia ma le ha conferito una statura inferiore alla norma.
Lo studio getta una nuova luce sul tema delle malattie rare nella storia umana e ha dimostrato che la scienza dell’analisi del DNA antico, o paleogenomica, è in grado di confermare mutazioni genetiche specifiche, fornendo non solo una datazione minima certa per alcune rare condizioni, ma rivelando anche varianti precedentemente sconosciute e identificando altre malattie genetiche rare rimaste nascoste fino ad oggi.
Inoltre, Alfredo Coppa della Sapienza, co-direttore dello studio, ha suggerito anche una analisi socio-antropologica importante: “Ipotizziamo che i suoi compagni (di Romito 2) si siano presi cura di lei con attenzione, aiutandola a procurarsi il cibo e sostenendola nella mobilità durante gli spostamenti periodici in un ambiente duro e impegnativo”, suggerendo l’esistenza di una cura sociale continuativa in una comunità di cacciatori-raccoglitori di oltre dodicimila anni fa.
