I numeri parlano chiaro. E dicono che circa il 10-15% di tutti gli ictus si verifica negli under-50, con una prevalenza maggiore nelle giovani donne. Soprattutto, parlando di trend, gli studi stanno confermando l’ictus ischemico nei giovani adulti sia in aumento per la crescita dell’esposizione ai classici fattori di rischio come ipertensione, dislipidemie, diabete, fumo di sigaretta e sovrappeso. Ma più le ricerche vanno avanti, più diventa importante comprendere come occorra andare oltre questi elementi, superando anche l’impatto di alcol e droghe da abuso, per comprendere quanto e come incida la predisposizione genetica, combinando le informazioni del DNA di ognuno con stili di vita ed altro. Per mixare tutti questi elementi serve l’Intelligenza Artificiale.
Ed è proprio un modello di IA mirato sulla problematica (a partire dalla componenete genetica) quello che hanno sviluppato gli esperti dell’Università di Tecnologia di Sydney, presentando il loro lavoro su Computer Methods and Programs in Biomedicine (primo autore Yue (Eric) Yang). Il sistema analizza il DNA di una persona per identificare con maggiore precisione i fattori di rischio genetici per l’ictus, aprendo la strada a valutazioni del rischio su misura per ogni individuo, anche grazie all’associazione di questi dati con i classici elementi di pericolo.
Le varianti in esame
Secondo Yang, stiamo parlando di un algoritmo di IA unico perché “non solo identifica le varianti genetiche legate all’ictus, ma ne considera anche la posizione nel genoma e le possibili interazioni – riporta lo studioso in una nota dell’ateneo australiano –“. Per la cronaca, il prototipo è stato testato utilizzando dati genetici e sanitari provenienti dalla banca dati della UK Biobank, confrontandoli con le cartelle cliniche di un ampio database statunitense (All-of-us). E si è mostrato più accurato rispetto ad precedenti strumenti di valutazione del rischio genetico nel distinguere le persone che avevano subito un ictus dalle sane. In particolare, l’analisi ha permesso di identificare 18 diversa varianti genetiche associate all’ictus ischemico. E si è visto che chi presenta un punteggio di rischio genetico più alto avrebbe il 22% di probabilità in più di subire un ictus, rispetto al gruppo di controllo. In particolare, ci sarebbe un gene nella corteccia cerebrale che rappresenterebbe un fattore chiave di suscettibilità all’evento ischemico cerebrale. Si chiama EDEM2 e potrebbe fornire un bersaglio specifico per ulteriori ricerche biologiche sulle cause dell’ictus. Per la cronaca, gli esperti australiani hanno impiegato come la tecnologia alla base di modelli linguistici di grandi dimensioni come ChatGPT, per addestrare il modello su migliaia di varianti genetiche e identificare i collegamenti con l’ictus ischemico.
Medicina predittiva
Lo ribadiamo. La genetica è solo una parte del profilo di rischio. Per questo la capacità di combinare un punteggio genetico con informazioni cliniche e sullo stile di vita, inclusi fattori di rischio noti come pressione, età, fibrillazione atriale, diabete di tipo 2 e colesterolo, potrebbe migliorare il monitoraggio e la prevenzione disegnando un percorso su misura e non solo per i giovani. Ed è proprio questo l’obiettivo della ricerca, con gli esperti che puntano sull’IA per individuare associazioni tra geni e malattie e per costruire valutazioni del rischio personalizzate, per una prevenzione mirata. Si vuole quindi giungere ad uno strumento multimodale basato sull’intelligenza artificiale in grado di combinare una valutazione del rischio genetico con altre tipologie di dati, tra cui questionari sulla salute e sullo stile di vita, scansioni e immagini diagnostiche.
Il futuro? Come segnala Kairui Guo, che ha collaborato con l’unità dedicata del Liverpool Hospital di Sydney all’analisi dei dati genomici e alle applicazioni di Intelligenza Artificiale per la gestione dell’ictus acuto assieme a Dennis Cordato, l’IA aiuterà a cercare di capire il rischio effettivo dei parenti di chi viene colpito da un ictus, soprattutto in giovane età. “Aabbiamo una proposta per uno studio clinico preventivo – segnala Guo -. L’obiettivo è reclutare la prima coorte di pazienti, sequenziare il loro genoma e analizzare il rischio di ictus. Siamo anche interessati alle differenze di genere nel rischio di ictus tra uomini e donne”.
