La profilazione Cgp, con tecnologia Ngs (Next-Generation Sequencing), è strategica nell’Oncologia di precisione e in modo particolare nell’attività dei Molecular Tumor Board (Mtb).
Il decreto del ministero della Salute 30.05.23 ha istituito i Mtb all’interno delle Reti oncologiche regionali, quale strumento organizzativo e gestionale che svolge la sua attività in modo complementare con i Gruppi oncologici multidisciplinari (Gom). Il Gom definisce il percorso diagnostico-terapeutico del paziente in riferimento alle Linee guida, ai Pdta, ai biomarcatori già consolidati, alle opzioni terapeutiche standard. Il Molecutar Tumor Board interviene nei casi di approfondimento clinico-terapeutico che possono richiedere anche un test Cgp, il quale viene eseguito con pannelli che valutando oltre 300 geni permettono di ricercare ulteriori alterazioni genomiche rispetto a pannelli NGS (psmall), da 50-52 geni, che vengono utilizzati in modo appropriato nella pratica clinica.
Test Cgp e valutazione del report genomico
Importante nell’attività dei Mtb è la qualità dei test Cgp e la tempestiva disponibilità del relativo report: in riferimento alla complessità della profilazione (che prevede diverse figure professionali, quali anatomo-patologo, biologo molecolare, bioinformatico, tecnico di laboratorio); al necessario know-how consolidato mediante l’esecuzione di numerosi test annuali; ai volumi minimi di attività che permettono di ottimizzare i costi (reagenti e ammortamento attrezzature).
Ruolo fondamentale del Mtb è la correlata interpretazione del report Cgp, valutandone le “alterazioni azionabili” identificate, da porre in relazione al quadro clinico, ai trattamenti già effettuati, all’eleggibilità a terapie personalizzate fuori indicazione o all’arruolamento in studi clinici.
Valore, costi e tariffe dei test Cgp
Pruneri et al. hanno pubblicato (BMJ Open 2025) l’esperienza Mtb dell’Istituto nazionale dei tumori di Milano (Int) che ha eseguito nel periodo aprile 2020-settembre 2021 n. 185 test Cgp e 491 test psmall. Dall’analisi si evidenzia che la Cgp ha contribuito a migliorare l’eleggibilità dei pazienti alle terapie personalizzate (elemento caratterizzante l’attività Mtb) in tutte le neoplasie valutate. Miglioramento particolarmente significativo nei soggetti con tumore del pancreas: a sostanziale parità di test effettuati l’eleggibilità passava dal 3% con psmall al 35% con Cgp.
L’analisi Int dei costi di profilazione ha considerato sia quelli diretti della diagnostica (personale dedicato, materiali di consumo, attrezzature), sia quelli indiretti di struttura (indicati in letteratura). In particolare, è stato stimato un costo medio di 1.893 euro per ognuno dei 185 test Cgp. Per la profilazione genomica estesa, Regione Lombardia (Deliberazione 7431 – 30 novembre 2022) ha previsto la tariffa attualmente in vigore di 2.070 euro, mentre altre Regioni hanno indicato tariffe sottostimate rispetto alle reali risorse assorbite.
Esternalizzazione dei test Cgp: alcune esperienze in corso
La Cgp è una prestazione complessa con costi importanti, che richiede know-how e volumi di attività minimi: elementi difficilmente rintracciabili nella maggior parte delle realtà ospedaliere italiane, se non in alcuni centri specializzati, nonostante 11.000 pazienti/anno Cgp stimati dal Documento del Consiglio Superiore di Sanità (11 luglio 2023).
In questa prospettiva, nello spirito di partnership pubblico-privato, è fondamentale attivare procedure di gara che prevedano anche la possibilità di esternalizzare i test Cgp (biopsia liquida o tissutale). Procedura attivata positivamente da Azienda Sanitaria Zero – Regione Piemonte, che attraverso il Mtb regionale ha individuato mutazioni “azionabili” nel 60% dei casi con terapie personalizzate, a seguito di esternalizzazione di 137 test Cgp nel periodo gennaio 2024-settembre 2026. Oppure in corso di attivazione come per l’Aou Vanvitelli di Napoli (Deliberazione 203 – 10 marzo 2026). Procedure al fine di garantire la qualità dei test Cgp e la tempestiva disponibilità del relativo report, con costi di aggiudicazione inferiori alla tariffa sopraindicata: risparmi che possono essere re-investiti nella formazione del personale dedicato.
