La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica genetica rara che ha un’incidenza di circa un caso su 10mila neonati in Europa e che mette a dura prova la quotidianità dei pazienti o dei loro genitori se si tratta di bambini, fin dalla nascita. È causata dal difetto di un enzima, la fenilalanina idrossilasi, che determina a sua volta l’impossibilità di metabolizzare correttamente la fenilalanina, un amminoacido essenziale presente nelle proteine dei principali alimenti comuni come carne, pesce, uova, latticini, cereali, legumi e frutta secca. Per tale motivo i pazienti affetti devono seguire per tutta la vita una terapia dietetica estremamente rigida e restrittiva allo scopo di preservare la loro salute.
Se da un lato lo screening neonatale obbligatorio garantisce oggi una diagnosi e un intervento tempestivo, dall’altro la necessità di mantenere una dietoterapia resta un imperativo: senza un controllo costante, l’accumulo di fenilalanina può compromettere lo sviluppo cerebrale, determinando manifestazioni cliniche severe e irreversibili nei bambini non trattati.
L’importanza dei controlli
Le conseguenze di un mancato controllo di adeguati livelli di fenilalanina nel sangue però, non riguarda soltanto il paziente in età pediatrica. Sebbene nell’immaginario comune venga spesso considerata una malattia prettamente pediatrica, il mancato controllo di adeguati livelli di fenilalanina in età adulta è legata a doppio filo a disturbi della sfera neurocognitiva e dell’umore: il 51% delle persone con PKU segnala un impatto elevato sulla vita sociale, il 44% su amicizie e relazioni sentimentali e il 41% riferisce difficoltà nelle relazioni. Questo il quadro che emerge dall’indagine Elma Research realizzata nell’ambito del progetto “Libertà PHEnomenale. Liberi di desiderare, oltre le sfide della fenilchetonuria”, promosso da BioMarin con il patrocinio delle principali Associazioni di pazienti impegnate nell’area delle malattie metaboliche ereditarie.
Avere la PKU e non seguire la terapia può influenzare, quindi, in maniera significativa le relazioni e la vita sociale, nonché l’acquisizione di un adeguato livello di autostima e di autodeterminazione, soprattutto quando il paziente raggiunge l’età adolescenziale. La necessità di pianificare rigidamente ogni pasto si traduce spesso in un fattore di stress psicologico: il consumo di pasti fuori casa rappresenta una criticità per il 50% degli intervistati, mentre la semplice condivisione del cibo è fonte di ansia per il 43%. Non è un caso, dunque, che l’80% delle persone con PKU coinvolte nello studio dichiari di soffrire regolarmente di ansia, stanchezza, sbalzi d’umore e difficoltà cognitive.
La campagna “Libertà PHEnomenale”
Da questa esigenza clinica e sociale nasce la campagna “Libertà PHEnomenale”, focalizzata sul bisogno di restituire ai pazienti una dimensione di normalità e autonomia nella gestione quotidiana e nel programmare esperienze semplici come viaggiare o mangiare fuori casa. Al centro dell’iniziativa ci sono testimonianze video di pazienti e caregiver, contributi di professionisti sanitari e il “quaderno dei desideri”: una guida informativa digitale che offre suggerimenti pratici, pareri di esperti e spazi di riflessione per affrontare la complessità della patologia.
