Nel 10% dei pazienti sono presenti alterazioni genetiche che predispongono al tumore e che si trovano anche nelle cellule sane; queste alterazioni contribuiscono alla comparsa di neoplasie e possono essere presenti anche nei familiari dei pazienti. E’ quanto hanno individuato i ricercatori della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs, tracciando l’identikit genetico delle cellule tumorali di pazienti con tumori solidi.
Lo studio
Questo è il risultato di un lavoro condotto nell’ambito del programma FPG500, fortemente voluto dal professor Giovanni Scambia, già Direttore scientifico della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs e attivo dal 2022 presso il Gemelli, condotto dalle ricercatrici Simona Duranti, Arianna Panfili e Camilla Nero e coordinato dal professor Maurizio Genuardi, Ordinario di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore e Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs. Questo tipo di analisi genomica ha consentito di individuare diversi pazienti portatori di una sindrome ereditaria di predisposizione al cancro, un terzo dei quali probabilmente non sarebbe stato riconosciuto con il percorso diagnostico standard. Il lavoro è stato appena pubblicato sulla rivista Genome Medicine.
Nello studio è stata eseguita la profilazione genomica di alcuni tipi di tumori mediante sequenziamento con tecniche di nuova generazione (Ngs) di oltre 500 geni. Oltre al riscontro di varianti genetiche acquisite nel corso della vita che favoriscono lo sviluppo della malattia tumorale, utili ad orientare la scelta terapeutica più efficace, è stato quindi possibile identificare alterazioni di sospetta natura costituzionale, ovvero presenti dalla nascita in tutte le cellule normali del paziente a carico di geni chiave per lo sviluppo di tumori. Le alterazioni genetiche costituzionali erano presenti in un paziente su 10. Si può dunque dire che in un paziente su 10 è stata individuata una condizione di predisposizione a tumori su base genetica.
In particolare, nei primi due anni del programma (gennaio 2022 – dicembre 2023) sono stati analizzati circa 2700 campioni di pazienti con tumori solidi, in maggioranza tumori ginecologici (endometrio e ovaio). Grazie al lavoro multidisciplinare integrato di più specialisti, tra cui biologi molecolari, bioinformatici, oncologi, genetisti e care manager molecolari, il 16% dei pazienti sottoposti a profilazione tumorale è stato indirizzato a valutazione specialistica presso l’ambulatorio di Genetica Medica. L’adesione alla visita genetica tra le persone invitate è stato dell’80%.
Background
La profilazione genomica tumorale estesa è raccomandata per l’identificazione di mutazioni suscettibili di intervento terapeutico (“actionable”) in un sottogruppo di pazienti oncologici. In Italia il Servizio Sanitario Nazionale rimborsa test su pochi geni, legati a specifici farmaci e tumori, ad esempio nel tumore del polmone, dell’ovaio o del colon. I nuovi LEA, in vigore dal 30 ottobre 2026, ampliano i test molecolari rimborsati, ma si tratta di pannelli mirati a un singolo tumore. «Un esame su oltre 500 geni non fa parte della pratica clinica ordinaria – spiegano le dottoresse Duranti e Panfili: al Gemelli è offerto nell’ambito del programma FPG500, che è insieme diagnostico e di ricerca».
