C’è da risolvere una questione di genere anche nelle malattie rare. Le donne con malattia rara attendono in media 2 anni in più degli uomini per ottenere una diagnosi, al Sud 1 paziente su 2 è costretta a spostarsi fuori regione una diagnosi, e il 37,2% delle donne caregiver abbandona il lavoro per assistere un proprio caro. Sono i dati del Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e caregiver”, un dossier che svela il gravoso impatto delle malattie rare su lavoro, famiglia e opportunità economiche delle donne.
L’indagine, presentata in Senato su iniziativa della senatrice Elena Murelli, è stata condotta da Censis e Altems, spin-off dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, per Women in Rare – il Think Tank ideato e promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, in partnership con Uniamo, Federazione italiana malattie rare, e con la collaborazione di Fondazione Onda e di un Comitato scientifico multispecialistico e istituzionale.
L’impatto della diagnosi sulla vita delle persone
“L’indagine rappresenta un contributo di ricerca unico poiché documenta i tempi che trascorrono dai primi sintomi alla diagnosi e focalizza le profonde ripercussioni sociali ed economiche che le malattie rare hanno sulla vita delle persone e i loro caregiver – afferma Giorgio De Rita, segretario generale Fondazione Censis -. Le conseguenze delle malattie rare coinvolgono una molteplicità di ambiti di vita, dalle relazioni familiari al lavoro alla fruizione del tempo libero sino alla socialità con gli altri. Sono in particolare raccontate le non poche criticità, a cominciare dalle difficoltà nell’interpretare i sintomi delle patologie con conseguente allungamento dei tempi per arrivare alla diagnosi finale. L’esito della ricerca è un formidabile strumento a supporto del necessario sforzo collettivo per migliorare l’infrastruttura sanitaria e sociale di supporto alle persone con malattia rara e ai loro caregiver”.
Il quadro è quello di un percorso diagnostico frammentato che rivela due fasi critiche. La prima – dalla percezione dei sintomi alla prima visita medica – impiega mediamente 2,5 anni, ma emerge una differenza di genere: le donne attendono in media quasi 3 anni, mentre gli uomini 1,4 anni. Segue una seconda fase – dalla prima visita alla diagnosi definitiva – che richiede mediamente 3 anni.
Sul territorio amplificate le disuguaglianze
Il ritardo diagnostico non rimane confinato alla sfera sanitaria, al contrario, ridisegna interi percorsi di vita, cancellandoli o deviandoli, comportando interruzioni di carriera o addirittura la completa rinuncia della ricerca di un impiego. E per chi era occupato al momento della diagnosi, l’impatto è stato spesso drammatico: il 46,6% è stato infatti costretto ad andare in pensione anticipatamente.
