In Italia si stima che siano affetti da malattie rare oltre 2 milioni di persone, dei quali 520mila inseriti nei registri regionali con codice di esenzione per malattia rara nel 2024, in lieve aumento rispetto al passato (+25mila). Mentre lo screening neonatale, ormai esteso alla nascita per 49 patologie, ha consentito di intercettare precocemente 1.300 bambini affetti da malattie rare. Cresce poi il numero dei Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali che garantiscono cure aggiornate e uniformi a tutti i pazienti: nel 2025 ne sono stati approvati altri 19 portando il numero complessivo a 361 mentre dei 147 medicinali orfani autorizzati dall’Agenzia europea dei medicinali, 140 (il 95,2%) sono disponibili nel nostro Paese con una spesa di 2,363 miliardi e un’incidenza dell’8,3% sul totale della spesa farmaceutica. È la fotografia scattata dall XII “Rapporto MonitoRare” sulla condizione delle persone con malattia rara, presentato in occasione della Convention MonitoRare 2026, promosso da Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare.
“Come ogni anno il Rapporto MonitoRare restituisce una fotografia del sistema evidenziando punti di forza e progressi compiuti – ha affermato la presidente di Uniamo Annalisa Scopinaro – ma anche nodi irrisolti e aree in cui il sistema ancora non riesce a dare risposte alle persone con malattia rara e alle loro famiglie. È uno strumento che deve servire a orientare le politiche di tutti i soggetti istituzionali coinvolti: servono l’ascolto dei bisogni delle persone, la definizione di percorsi strutturati, il coordinamento delle diverse reti territoriali”.
Il ruolo guida dell’Italia
Tra i punti di forza il rapporto individua la disponibilità di centri specializzati, l’accesso esteso a farmaci, la diagnosi precoce confermando l’Italia tra i Paesi con maggiore capacità di rispondere ai bisogno delle persone con malattie rare. Tra le criticità emergono i ritardi nell’attuazione dei provvedimenti e forti diseguaglianze territoriali.
“L’Italia è oggi il primo o il secondo Paese al mondo per presa in carico e cura delle persone con malattie rare – ha detto il sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato intervenendo alla convention – e punta ad assumere un ruolo guida nella definizione del futuro Piano europeo del settore”. Risultati raggiunti “grazie a un ecosistema altamente performante, in cui collaborano tutti gli attori”. Il sottosegretario ha ricordato anche il primo Summit nazionale sulle malattie rare dove è nata la “Carta di Roma”, documento strategico elaborato da esperti, istituzioni e associazioni, destinato a rappresentare il contributo italiano al dibattito europeo. “Durante il Summit abbiamo ricevuto un riconoscimento importante anche da Eurordis – ha aggiunto – che ci ha invitato ad assumere un ruolo guida nella costruzione del nuovo Piano europeo sulle malattie rare. Per questo porteremo la Carta di Roma a Bruxelles come documento di posizionamento italiano per contribuire a orientare le future politiche europee”.
Al lavoro sul Piano 2026-2029
Il governo, intanto, è al lavoro sul prossimo Piano 2026-2029 che dovrà recepire “le criticità emerse in questi anni e rafforzi ulteriormente il sistema a partire delle disuguaglianze territoriali nell’assistenza alle persone con malattie rare. Per Gemmato le differenze che esistono in tema di sanità, e in particolare per le malattie rare, fra Nord e Sud, ma addirittura fra aziende sanitarie della stessa Regione, “sono inammissibili: il Piano nazionale deve servire proprio a perequare questi divari anche attraverso la telemedicina”.
