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in 10 anni identificate 30 nuove mutazioni genetiche

In dieci anni, il laboratorio all’interno del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità ha individuato circa trenta nuove mutazioni genetiche e descritto i meccanismi molecolari causa di altrettante malattie rare, dando anche il “nome” a una nuova malattia immunoematologica rara molto grave, la sindrome di Nocarh.  Ma non solo dal…

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