Spina bifida: un algoritmo anticipa la diagnosi al primo trimestre di gravidanza

Un’ecografia effettuata nel primo trimestre di gravidanza può già raccontare molto sulla salute del cervello del feto. Ma oggi, con l’aiuto dell’intelligenza artificiale, lo può fare in modo molto preciso individuando con precisione i casi di spina bifida aperta (OSB) e di malformazione di Dandy–Walker, tra le più impegnative anomalie congenite del sistema nervoso centrale. Il merito va a un team internazionale, guidato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma con il Policlino Gemelli Irccs, che ha sviluppato un algoritmo di deep learning in grado di analizzare automaticamente la regione posteriore del cervello fetale nelle ecografie effettuate tra 11 e 14 settimane di gravidanza.

I risultati dello studio che ha coinvolto 10 centri di medicina fetale sono stati pubblicati sulla rivista Radiology Artificial Intelligence.

Un corretto inquadramento diagnostico

“L’individuazione precoce di queste condizioni – commenta il professor Tullio Ghi, ordinario di Ginecologia e Ostetricia Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e Direttore UOC Ostetricia e Patologia Ostetrica Fondazione Policlinico Gemelli Irccs – consente di inviare tempestivamente le pazienti presso un centro di riferimento di medicina fetale per offrire loro un più accurato inquadramento diagnostico e un adeguato counseling entro la fine del I trimestre. Questo è di particolare importanza per la spina bifida aperta che oggi è suscettibile di terapia chirurgica prenatale in utero con notevoli miglioramenti degli esiti clinici. Una diagnosi ecografica più precoce consente di pianificare una presa in carico individualizzata del bambino, eseguire esami approfonditi (test genetici e RMN) e selezionare accuratamente i casi che possono beneficiare”.

“Lo studio ha analizzato retrospettivamente 251 immagini ecografiche del cervello fetale al I trimestre: 150 casi normali e 101 con anomalie – ricorda Alessandra Familiari, professore associato di Ginecologia e Ostetricia all’Università Cattolica, UOC di Patologia Ostetrica del Policlinico Gemelli, co-PI e primo nome dello studio -. Le immagini sono state utilizzate per “insegnare” all’algoritmo a riconoscere queste anomalie nella regione cerebrale di interesse. Mai prima d’ora l’intelligenza artificiale era stata impiegata con successo nello studio ecografico dell’anatomia fetale a un’epoca di gravidanza così precoce. In ragione del suo potenziale innovativo di questo progetto lo studio è stato selezionato dal ministero della Salute come meritevole di finanziamento tra i bandi della ricerca finalizzata 2022”.

Raggiunta un’accuratezza dell’88% nelle immagini

“Il nostro algoritmo– afferma Luca Boldrini, ricercatore Diagnostica per Immagini e Radioterapia Università Cattolica del Sacro Cuore e Responsabile UOS Radioterapia a fasci esterni MR guidata del Policlino Gemelli – ha raggiunto un’accuratezza dell’88% nel distinguere le immagini normali da quelle patologiche, un valore che indica un’elevata capacità diagnostica. La spina bifida aperta è stata identificata con un’accuratezza ancora maggiore (93%) e un’elevata sensibilità. Si tratta di un grande risultato, considerando che utilizza immagini ecografiche di routine, completamente non invasive per il feto e per la madre”.In altre parole, l’algoritmo ben ‘addestrato’ è stato in grado di riconoscere correttamente la maggior parte dei casi patologici, riducendo il rischio di falsi negativi e falsi positivi. Il plus è che tutto ciò è avvenuto in epoca molto precoce (tra l’11° e la 14° settimana di gravidanza) spostando dunque sensibilmente indietro le lancette della diagnosi precoce (queste anomalie del SNC al momento vengono diagnosticate nel secondo trimestre di gravidanza).