Gestire un paziente con malattia di von Hippel-Lindau (VHL) è come gestirne 10 contemporaneamente, tante sono le possibilità che la stessa persona sviluppi tumori, sia benigni che maligni, in diversi organi del corpo. Si tratta di una condizione rara, complessa e quasi sconosciuta. L’età media della diagnosi è 26 anni e in Italia riguarda circa 1.100 persone.
In assenza di una terapia sistemica, la gestione dei pazienti fino a oggi si è basata su due cardini: sorveglianza e ripetuti interventi chirurgici finalizzati alla rimozione dei differenti tumori. Nel corso della loro vita, infatti, circa il 70% dei pazienti con VHL sviluppa carcinomi renali a cellule chiare, il 60-80% emangioblastomi del sistema nervoso centrale e circa il 5-10% tumori neuroendocrini pancreatici con conseguenti disabilità quali la riduzione o la perdita della vista, la compromissione motoria o neurologica e l’insufficienza renale.
La percentuale di interventi scesa dal 92% al 3%
A 100 anni dal primo articolo che ha descritto questa patologia, l’Agenzia italiana del farmaco ha dato il via libera alla rimborsabilità di belzutifan, il primo farmaco sistemico per la sindrome di von Hippel-Lindau. “Per i pazienti si è passati dalla speranza a un’opportunità terapeutica concreta che può cambiare la storia della malattia: vedo ogni giorno che funziona”, sottolinea Alfonso Massimiliano Ferrara, medico endocrinologo dell’Unità Tumori ereditari dell’Irccs Istituto Oncologico Veneto di Padova che indica un dato emblematico: prima dell’introduzione del farmaco nel 2018 gli studi hanno evidenziato che il 92% dei pazienti è stato sottoposto ad un intervento chirurgico, dopo solo il 3%.
La ricerca parte da lontano: nel 1993 è stato individuato il gene VHL, nel 2013 sono stati sviluppati i primi inibitori sperimentali e nel 2019 è stato assegnato il Nobel ai tre ricercatori William G. Kaelin Jr., Sir Peter J. Ratcliffe e Gregg L. Semenza per le scoperte sull’ipossia legate strettamente anche al gene VHL. “La cosa importante ed emozionante per chi gestisce questa malattia – continua Ferrara – è che oggi i pazienti riescono a utilizzare una parola di cui prima faceva male parlare: futuro”.
Liste d’attesa di 100 giorni per il farmaco
Con il via libera dell’Aifa e la pubblicazione della rimborsabilità in Gazzetta Ufficiale l’azienda produttrice di belzutifan, la multinazionale statunitense Msd, dovrà interrompere la fornitura del farmaco a uso compassionevole. “Il nostro auspicio – sottolinea Nicoletta Luppi, presidente e amministratore delegato di Msd Italia – è che le Regioni rendano disponibile al più presto il farmaco per i pazienti anche per non interrompere le terapie in corso”. Al momento sono sei le Regioni che hanno già autorizzato il farmaco e individuato il centro di riferimento ma le liste d’attesa sfiorano ancora i 100 giorni. Troppi per un farmaco approvato nel 2021 dalla Food and drug administration degli Stati Uniti, nel 2025 dall’Agenzia europea per i medicinali e oggi dall’Aifa.
